Диагностика наследственных заболеваний человека: методы и подходы
Как сообщает Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ), каждый год около 270 тысяч младенцев, которые не достигли месячного возраста, становятся жертвами врожденных заболеваний, которые частично обусловлены генетикой. Среди этих болезней можно выделить такие, как галактоземия, муковисцидоз, а также фенилкетонурия. Очень важно отметить, что эти заболевания могут повлиять на здоровье ребенка уже сразу после его рождения. Однако, если диагностировать их своевременно и начать назначенную терапию, то возможно обеспечить высокое качество жизни на протяжении длительного периода времени.
В настоящее время существуют многочисленные методы диагностики наследственных заболеваний. В данной статье мы рассмотрим только основные из них.
Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний – один из старейших методов диагностики, который используется с 1970 года в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии. Он был формулирован еще в XIX веке. Суть метода заключается в составлении генетических карт, которые помогают определить, является ли конкретное заболевание наследственным, как оно передается и каковы шансы развития у пациента. Также метод используется для прогнозирования рождения детей с различными заболеваниями.
Ключевым инструментом исследования является подробный опрос пациента и получение максимально полной информации о его родственниках. Если пациент – ребенок, то врач собирает информацию у матери – о беременности, родах и первых годах жизни. Если к врачу обращается взрослый человек, то сбор информации аналогичен сбору анамнеза при визите к терапевту, но более детальный. При необходимости врач проводит опрос родственников пациента.
Этот метод требует большой аналитической работы на основе полученных данных. Генеалогический метод является своего рода связующим звеном между теоретической генетикой и практической медициной. Если исследование проводится для планирования беременности, врач может предсказать вероятность рождения детей с тем или иным генетическим нарушением. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.
За консультацию врача-генетика в Москве нужно уплатить не менее 2000 рублей.
Исследование наследственных заболеваний с помощью молекулярно-генетических методов позволяет получить доступ к ДНК, которая несет в себе всю наследственную информацию. Эти методы диагностики наследственных патологий разнообразны и включают методы FISH, ПЦР, CGH, SKY и другие.
Молекулярно-генетические методы широко применяются в перинатальной диагностике нарушений развития плода. Благодаря использованию молекулярно-генетических методов, возможно обнаружить генетические нарушения у ребенка еще до его рождения, что дает возможность провести необходимые меры к охране его здоровья. Даже в случае использования ЭКО, возможные генетические сбои могут быть выявлены еще до имплантации зародыша в матку.
Молекулярно-генетические методы исследования также применяются для обнаружения наследственных заболеваний у новорожденных. До недавнего времени будущие мамы проходили инвазивную генетическую диагностику, однако сейчас существует новый метод диагностики - неинвазивная диагностика (NIFTY), которая позволяет проводить анализ крови матери на наследственные заболевания ребенка. NIFTY дает результат с высокой точностью (более 98%) и позволяет диагностировать такие опасные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.
Молекулярно-генетические методы применяются также для выявления других заболеваний, таких как ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит и т.д. Причем, материал для исследования может быть взят из разных тканей: крови, слюны, мокроты. Генетическое исследование позволяет не только диагностировать заболевание, но и подобрать оптимальное лечение. В частности, оно помогает определить чувствительность возбудителя заболевания к препаратам и выбрать тот, который окажет наиболее выраженный эффект при лечении.
Стоимость молекулярно-генетической диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей за ПЦР.
Биохимические методы: диагностика наследственных болезней обмена веществ
Для выявления наследственных болезней обмена веществ (НБО), таких как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновая болезнь и другие, используются биохимические методы. При НБО нарушается метаболизм, что приводит к скоплению продуктов неполного метаболизма в организме, и выявление этих продуктов помогает установить диагноз.
Обычно, наличие НБО предполагают уже в раннем возрасте. У детей могут возникать различные нарушения пищеварения, задержка развития, пигментация кожи и аллергии. Для анализа принимают кровь или мочу.
Биохимическая диагностика НБО включает два этапа. Сначала проводят общий анализ, например, у всех новорожденных на наличие фенилкетонурии. Дети с отклонениями биохимических показателей направляются на более детальное и сложное обследование в генетических лабораториях.
Кроме выявления НБО, биохимические методы позволяют определять и другие заболевания. Американские ученые, например, разрабатывают специальный тест для определения в крови метаболитов, говорящих о наличии у детей аутизма. В настоящее время для диагностики данного заболевания используются многоступенчатые психометрические тесты, но наличие количественного показателя могло бы помочь врачам более ранней и точной диагностике.
Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет около 200 рублей.
Цитогенетика - один из самых старых типов диагностики наследственных заболеваний, который наряду с генеалогическим методом использовался еще в XIX веке. Основная функция цитогенетики заключается в изучении состояния хромосом и выявлении патологий в них, и за время ее существования задачи не изменились.
Существует перечень обследований для беременных женщин, один из которых - цитогенетическое обследование. Оно проводится женщинами в возрасте старше 35 лет или тех, кто является носителем семейных заболеваний. Этот метод также может быть назначен, если у плода обнаружены отклонения, которые врач находит настораживающими.
Для исследования берут кровь, клетки которой проходят специальную подготовку. В обычном состоянии хромосомы находятся в плотной спирали, из-за чего оценить их состояние сложно. Для изучения клеток, они искусственно ставятся в состояние деления, и когда хромосомы становятся вытянутыми, из них составляют препарат.
Цитогенетические методы могут применяться для ранней диагностики патологий детей, а также для выявления причин нарушения репродуктивной функции у мужчин и женщин, особенно при неясном генезе.
Стоимость прохождения цитогенетического исследования кариотипа в Москве составляет порядка 6700 рублей. Этот метод также хорошо освоен и широко применяется на сегодняшний день в медицинских учреждениях.
Изучение кожного рисунка пальцев, ладоней и подошв называется дерматоглификой. Чешский ученый Ян Пуркинье первым классифицировал пальцевые узоры, выделив их особенности. В настоящее время дерматоглифический анализ используют в генетической медицине для выявления генетических заболеваний.
Другие методы включают в себя пальмоскопию и плантоскопию - изучение рисунка на ладонях и подошвах соответственно. Врачи могут определять некоторые патологии, такие как синдром Клайнфельтера, кошачий крик или синдром Тернера, а также мультифакторные заболевания - диабет и рак, по изменениям в кожном рисунке, возникающих из-за генетических нарушений. Дерматоглифический анализ является важной частью осмотра в генетической клинике.
Определение гетерозиготного носительства: методы
Многие наследственные заболевания вызываются нарушениями работы только одного гена - такие заболевания называют моногенными. В их числе - некоторые нарушения эндокринной системы, иммунитета, центральной нервной системы и другие. Поскольку ребенок наследует гены обоих родителей, может возникнуть ситуация, когда оба родителя являются здоровыми, но их ребенок рождается больным в результате передачи мутированных генов. Чтобы выяснить, не являются ли один или оба родителя носителями наследственных заболеваний, и какова вероятность передачи их ребенку, проводят тест на гетерозиготное носительство.
Некоторые болезни, такие как синдром Марфана или несовершенный остеогенез, могут передаваться детям, даже если только один из родителей является их носителем. В этом случае при планировании беременности обязательно требуется консультация генетика, который определит вероятность рождения ребенка с генетической патологией.
Некоторые заболевания могут быть сцеплены с полом, то есть ген, вызывающий болезнь, содержится только в половой хромосоме (например, гемофилия или мышечная дистрофия). Для таких патологий также рассчитывается риск их появления у детей. Гетерозиготное носительство может быть определено с помощью различных методов генетической диагностики.
Задачей многих медицинских работников является предсказать вероятность того, что человек заболеет определенной патологией. Согласно исследованиям, около 90% всех заболеваний являются многофакторными, а значит, генетические особенности могут определять человеческую предрасположенность к конкретной болезни. Однако, при действии определенных факторов среды, заболевание может или не может развиться. Факторы среды могут быть самыми разнообразными: от экологии до особенностей питания человека, а также его матери во время беременности, региона проживания и др.
Сегодня, предсказать вероятность заболевания можно в ходе медико-генетического консультирования и исследований генетических анализов. Существуют методы самой разной степени сложности и производятся по многим параметрам. Например, можно изучить генетическое здоровье супружеской пары, установить вероятность развития рака при курении, определить, насколько высока необходимость защиты кожи от действия УФ-лучей.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний: что это такое и зачем нужна?
В наши дни проблема наследственных заболеваний остается актуальной, и именно поэтому методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний становятся все более популярными. Этот вид генетической диагностики включает в себя не один, а целый комплекс методов обследования, проводимых во время внутриутробного развития ребенка с целью выявления врожденных нарушений. По оценке Всемирной организации здравоохранения, такие нарушения являются причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти. Однако, если выявить их еще до рождения, возможно начать необходимое лечение, а в некоторых случаях даже провести внутриутробную операцию.
Какие условия являются показаниями к пренатальной диагностике? В первую очередь это генетические заболевания, которые ранее встречались у членов семьи. Также в этот список включают возраст женщины (старше 35-37 лет), выявленное генетическое носительство патологий, сцепленных с полом, гетерозиготность родителей по ряду генетических патологий, а также неудачные беременности в прошлом, прерывавшиеся по неясным причинам.
Перечень методов, применяемых для дородовой диагностики, весьма обширен: УЗИ плода, генетический анализ амниотической жидкости или пуповинной крови, изучение сыворотки крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Однако, именно врач определяет, какой из методов целесообразнее применить в каждом конкретном случае.
Благодаря новейшим достижениям медицины, современным родителям открываются возможности подробной диагностики в области развития наследственных заболеваний. Они могут узнать о вероятности рождения ребенка с определенной патологией и принять правильное решение вовремя, начать лечение, скорректировать образ жизни и заняться профилактикой развития генетических болезней.
Однако, стоит запомнить, что вся информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена только в ознакомительных целях, и не является поводом для самодиагностики или самолечения.
Фото: freepik.com