Лучший офтальмогенетик страны 26 июля провел осмотр в областном перинатальном центре в Ярославле
В рамках проекта «Редкая экспедиция» прошло обследование детей с редкими генетическими заболеваниями глаз.
В рамках проекта «Редкая экспедиция» прошло обследование детей с редкими генетическими заболеваниями глаз. 20 семей приехали из разных регионов страны. Подробности - в сюжете Юлии Михайлычевой.
-Я спрятался, потому что я боюсь.
-Ну, ладно, бояться - это не глупо.
Атмосфера больницы, конечно, пугает. Не смотря на то, что врачи для маленького Семена давно уже стали частью привычного окружения, а сдача анализов - обыденной процедурой. Резкое ухудшение зрения у своего ребенка родители стали замечать почти год назад. Сын стал близко рассматривать книги, лепить и рисовать, поднося предметы близко к лицу.
Майя Смирнова, мама Семена:
- Нам поставили астигматизм, выписали очки, прошел месяц-два, ситуация не изменилась, мы еще раз пошли на прием, ничего нам не сказали, также подтвердили астигматизм. И мы уже сами решили поехать в Москву.
Столичные врачи прежний диагноз не подтвердили. По результатам компьютерной томографии сетчатки глаза предположили генетический ретинит. Заболевание, при котором утрачиваются фоторецепторы, что может привести к полной потере зрения.
Майя Смирнова, мама Семена:
- Переживали все, конечно же, и супруг, и я. и все наши родные и близкие, больше переживали, когда сказали, что лечения нет.
- Патологический ген найден, но расшифровки его до сих пор нет, не знаем до конца своего диагноза.
Теперь темные очки - всегда с собой. При поддержке благотворительного фонда «Люди-Маяки» - приобрели видеоувеличитель. А еще организовали прием к главному офтальмогенетику страны Виталию Кадышеву. На этот осмотр, который прошел в Ярославле, попали также дети из других регионов страны. Сейчас фонд реализует проект «Редкая экспедиция», чтобы дети с редкими генетическими заболеваниями глаз получили диагностику и консультацию у высококвалифицированных специалистов.
Татьяна Резникова, руководитель медицинских программ благотворительного фонда «Люди-маяки»:
- На площадке перинатального центра мы будем принимать 20 детей с редкими генетическими заболеваниями глаз. Атрофия сетчатки, пигментны ретинит. И мы понимаем, насколько важно, вовремя поставленный диагноз и правильно подобранная терапия.
На приеме - осмотр, сбор анамнеза, при необходимости, направление на дополнительные обследования. Благодаря колоссальному опыту работы с редкими генетическими заболеваниями глаз кандидат медицинских наук и профессор РАЕ Виталий Кадышев сообщает, патологии с учетом внедрения гендиагностики сейчас уже не являются такими уж редкими.
Виталий Кадышев, руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней медико-генетического научного центра им. академика Н.П.Бочкова:
- Пациент должен быть дообследован и должен быть выставлен полностью корректный диагноз, к сожалению, раньше мы диагнозы ставили клинически без учета генетики, патология сетчатки, а порядка в 75-80% у детей может быть генетическая патология.
В перинатальном центре на прием приехали семьи не только из соседних: Ивановской и Костромской областей, но и жители Омска, Казани, Вологодского региона и Подмосковья.
Сергей Кирдянов, главный врач областного перинатального центра:
- Невозможно переоценить важность и актуальность этой истории, потому что мы имеем дело с орфанными заболеваниями, то есть с очень редкими заболеваниями, специалистов по этим заболеваниям немного, соответственно, и зачастую, чтобы получить консультацию, проходят годы.
Отбор пациентов производился по анкетам, где участники проекта описывали ситуацию, заболевание, заявок поступило более 40. Такие встречи будут проходить и дальше.
Последние новости
Первый заместитель прокурора Ярославской области Алексей Путилов проведет личный прием жителей г. Ярославля по вопросам соблюдения прав на получение коммунальных услуг надлежащего
Первый заместитель прокурора Ярославской области Алексей Анатольевич Путилов проведет личный прием жителей г. Ярославля по вопросам соблюдения прав на получение коммунальных услуг надлежащего качества.
Ярославцам предложили проголосовать по отказу от наличной оплаты в транспорте
YarNews.net фото: Архив YarNews Такой вариант в эксклюзивном комментарии для ЯрНьюс озвучил заместитель председателя Общественного совета при Минтрансе России Илья Зотов.
На вокзале «Ярославль-Главный» может продолжиться снос башни стрелочника
YarNews.net фото: Архив YarNews Готов акт экспертизы, что историческое здание не является объектом культурного наследия.
МегаФон для бизнеса: как выбрать интернет-тариф для работы и путешествий
Решения для предпринимателей и компаний, которые ценят стабильность, скорость и удобство подключения